Quatre sœurs, une maladie neurologique ultra-rare : un mystère médical qui bouleverse la science

Imaginez apprendre, en l’espace de quelques mois, que vos quatre filles sont atteintes de la même affection cérébrale pouvant mener à la paralysie. C’est le cauchemar vécu par Ashlee et Paul Higginbotham, en Virginie Occidentale. Leur histoire, presque inédite dans les annales de la médecine, met en lumière une pathologie méconnue : la malformation de Chiari. Et surtout, elle interroge sur la vigilance nécessaire face aux signes cliniques subtils chez l’enfant.

Une succession de diagnostics qui défie les probabilités

Austyn, 4 ans, a été la première alerte. Inconsolable, agitée, sans sourire — ses parents pensaient à un tempérament difficile. Puis une IRM a tout changé : une compression du tronc cérébral due à une malformation de Chiari. L’intervention chirurgicale, réalisée à New York en 2023, a sauvé son développement neurologique.

Très vite, les médecins ont recommandé de scanner les sœurs. Amelia, 6 ans, présentait des symptômes atypiques de fatigue et de raideur. Aubrey, 9 ans, souffrait d’infections urinaires chroniques. Adalee, 12 ans, se plaignait depuis des années de douleurs aux jambes. Toutes trois portaient la même anomalie — souvent associée à un cordon médullaire ancré, une condition aggravante rarement évoquée en pédiatrie.

Malformation de Chiari : une pathologie silencieuse mais grave

La malformation de Chiari de type I est congénitale, mais ne se manifeste pas toujours à la naissance. Elle survient lorsque le cervelet descend trop bas dans le foramen occipital, comprimant la moelle épinière et perturbant l’écoulement du liquide céphalorachidien. Les conséquences ? Maux de tête violents, troubles de l’équilibre, faiblesse musculaire… et, dans les cas sévères non traités, un risque réel de paralysie partielle.

Encore plus rare : sa forme familiale. Moins de 10 % des cas seraient héréditaires. Quatre sœurs touchées simultanément relève donc d’un phénomène statistiquement exceptionnel — un cas d’école pour les généticiens et neurologues.

Comment repérer les signes précoces chez l’enfant ?

Les symptômes varient selon l’âge. Chez les nourrissons : pleurs excessifs, difficultés à téter, hypotonie. Chez les enfants plus âgés : scoliose inexpliquée, troubles urinaires, douleurs irradiantes dans les membres, ou perte soudaine de coordination. Ces signaux doivent alerter — surtout s’ils persistent ou s’aggravent.

Le diagnostic repose sur une IRM cérébro-rachidienne complète. En France, des centres spécialisés comme le C-MAVEM offrent une prise en charge multidisciplinaire, combinant neurochirurgie, génétique et rééducation.

Pourquoi ce cas change la donne

Au-delà de l’aspect médical, cette histoire rappelle combien certains symptômes pédiatriques sont banalisés. « Douleurs de croissance », « caprices », « fatigue passagère »… autant d’étiquettes qui peuvent retarder un diagnostic vital. Dans cette famille, chaque intervention chirurgicale a redonné à ces fillettes une chance de grandir normalement.

Et si ce cas unique incitait les professionnels de santé à mieux écouter les parents — souvent les premiers à sentir que « quelque chose ne va pas » ?